Les chromosomes sont des structures complexes situées dans le nucléus des cellules et qui sont composées de chromatines. La chromatine est elle-même composée d'ADN (35%); d'histones (35%), d'autre protéines non-histoniques (20%) et d'ARN (10%).
Chez les humains, chaque cellule contient 46 chromosomes disposés en 23 paires: les seules exceptions sont les cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules) qui contiennent 23 chromosomes mais qui, en se fécondant, créent une cellule ayant une dotation complète de chromosomes, c'est-à-dire 46.
Le chromosome typique est composé des parties suivantes:
- La chromatide: c'est une des unités longitudinales qui composent le chromosome et qui est reliée à sa sœur chromatide au moyen du centromère. Les chromatides sœurs sont identiques au niveau de la morphologie et de l'information car elles proviennent d'une molécule d'ADN dupliquée.
- Le centromère : c'est la région étroite d'un chromosome, qui divise chaque chromatide en deux bras (un court et un long). Le centromère, conjointement à une structure protéique, est chargé de produire et de contrôler les mouvements chromosomiques pendant les phases de la mitose et de la méiose. On l'appelle aussi constriction primaire ou centromérique.
- Le bras court: le bras court provient de la division, par le centromère, de la chromatide. On l'appelle bras q et, par convention, dans les diagrammes, on le place dans la partie supérieure.
- Le bras long: le bras long provient lui aussi de la division de la chromatide par le centromère. On l'appelle bras p et, par convention, dans les diagrammes, on le place dans la partie inférieure.
- Le télomère: il s'agit de la portion terminale des chromosomes qui, bien qu'elle ne puisse pas être distinguée au niveau morphologique, remplirait la fonction spécifique d'empêcher que les extrêmes chromosomiques ne fusionnent.
- La constriction secondaire: c'est la partie du chromosome, située aux extrémités des bras, qui, dans certains chromosomes, correspond à la région organisatrice du nucléole, où sont situés les gènes désignés sous le nom d'ARN.
- Le satellite: c'est le segment sphérique du chromosome, séparé du reste par la constriction secondaire.
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